juvenile Katarakt (HC bzw. JC)
Primäre Linsenluxation (PLL)
Progressive Retinaatrophie (PRA)
demnächst online
PLL ist eine bekannte, schmerzvolle und zur Blindheit führende genetische
Krankheit, die mehrere Rassen, hauptsächlich Terrier und Terrier-Typ Rassen,
aber nicht nur diese befällt. Miniatur Bullterrier, Tibet Terrier, Jack und
Parson Russell Terrier, Lancashire Heelers und Chinese Crested sind unter diesen
Rassen. Bei den betroffenen Hunden brechen oder lösen sich die
Zonulafasern, welche die Linse in ihrer korrekten Position halten, auf, sodass
die Linse in eine falsche Position im Auge fällt. Wenn die Linse in die
Vorderkammer des Auges fällt, können schnell Glaukom (grüner Star bzw. erhöhter
Augendruck mit folgender Optikusatrophie) und dadurch der Verlust der Sehkraft
resultieren.
Wissenschaftler des Animal Health Trust haben eine Genmutation identifiziert,
die mit der Entwicklung von PLL in verschiedenen Hunderassen zusammenhängt. Der
DNA Test, den wir jetzt anbieten, untersucht die DNA eines jeden getesteten
Hundes auf das Vorhandensein oder Fehlen genau dieser Mutation. Es ist also ein
Test der auf Mutationen und nicht auf Markern basiert.
FREI (clear): Diese Hunde haben zwei normale Kopien von DNA. Unsere
Forschung hat bewiesen, dass Hunde die „frei“ sind, von PLL auf Grund dieser
Mutation nicht befallen werden. Wir können jedoch nicht garantieren, dass sie
keine PLL aufgrund anderer Ursachen wie Trauma oder anderen, bislang noch
unbekannten Mutationen bekommen.
TRÄGER (carrier): Diese Hunde haben eine Kopie der Mutation und eine normale
DNA Kopie. Unsere Forschung hat erwiesen, dass Träger ein geringes Risiko haben
PLL zu entwickeln. Der Großteil der Träger entwickelt keine PLL während ihres
Lebens, aber ein kleiner Bruchteil wird von dieser Krankheit dennoch befallen.
Unsere jetzige Prognose ist, dass zwischen 2% und 20% PLL entwickeln werden,
obwohl wir vermuten, dass der tatsächliche Prozentsatz eher 2% als 20% beträgt.
Zurzeit wissen wir nicht, warum sich bei einigen Trägern die Krankheit
entwickelt, aber bei den meisten nicht. Wir empfehlen, dass Träger ab einem
Alter von 2 Jahren lebenslang alle 6-12 Monate von einem Ophthalmologen
untersucht werden.
GENETISCH BEFALLEN (genetically affected): Diese Hunde haben zwei Kopien der
Mutation und werden höchstwahrscheinlich während ihres Lebens von PLL befallen.
Wir empfehlen, dass alle genetisch befallenen Hunde ab einem Alter von 18
Monaten alle 6 Monate von einem Ophthalmologen untersucht werden, sodass eine
frühe Diagnose gestellt werden kann.
Unsere Forschung hat ebenfalls ergeben, dass die Prävalenz der PLL Mutation
in den von uns untersuchten und betroffenen Rassen extrem hoch ist. Das
bedeutet, dass es einen vernichtenden Effekt auf die Genvielfalt der Rasse haben
wird, wenn ausschließlich Hunde die FREI von der Mutation sind in die Zucht
kommen. Das mit der möglichen Konsequenz, dass andere genetische Krankheiten
auftauchen könnten.
Deswegen empfehlen wir mit Nachdruck, dass alle Hunde, egal was ihr PLL
Genotyp ist, in die Zucht genommen werden. GENETSICH BEFALLENE und TRÄGER
können in die Zucht kommen, aber sollten ausschließlich mit genetisch getesteten
und FREI befundenen Hunden verpaart werden.
Alle Welpen eines Wurfes, die einen Elternteil haben der TRÄGER ist,
sollten ebenfalls genetisch getestet werden, sodass man die TRÄGER
identifizieren kann.
Diese Methode sollte für mindestens ein oder zwei Generationen angewendet
werden, sodass die PLL Mutation allmählich in der Population verringert wird,
ohne dass die genetische Vielfalt dieser von der Mutation bedrohten Rassen
nachhaltig verringert wird.
Q. Ich dachte immer, dass PLL eine rezessive Krankheit ist, aber jetzt
behauptet AHT dass Träger diese Krankheit entwickeln können; wieso ist das und
was bedeutet das?
A: Unsere umfangreiche Forschung hat gezeigt, dass
ein kleiner Prozentsatz von Trägern in der Tat von bilateraler PLL befallen
wird, während Hunde, die frei sind, nicht. Das bedeutet, dass bei Trägern
ein niedriges Risiko besteht, dass die Krankheit ausbricht.
Q. Warum bekommen manche Träger diese Krankheit aber die Mehrzahl
nicht?
A. Zurzeit wissen wir es nicht. Eine Kombination von genetischen
und Umweltfaktoren könnte dazu beitragen, dass einige Hunde von einem Befall
bedroht sind. Da diese Faktoren zurzeit noch nicht verstanden werden, ist es
unmöglich vorauszusagen, welche Träger von der Krankheit befallen werden.
Alle Träger haben also dieses geringe Risiko.
Q. Wie hoch, genau, ist das Risiko, dass ein Träger PLL bekommt?
A.
Der idealste Weg dieses Risiko zu kalkulieren wäre, eine große Gruppe von
Trägern über ihr ganzes Leben zu kontrollieren um zu sehen, wie viele
befallen sind und wie viele die Krankheit nicht bekommen. Das ist aber ein
langer Prozess und inzwischen können wir das Risiko nur an den uns jetzt
bekannten Fakten messen. Wir haben über die Jahre bereits mehrere Tausend
DNA Proben für unsere Forschung erhalten.
Q. Warum empfiehlt der AHT, dass alle Träger ab einem Alter von zwei
Jahren von einem Ophthalmologen untersucht werden, während befallene Hunde
bereits mit 18 Monaten untersucht werden sollten?
A. Wir haben einige
Beweise, dass bei Trägern diese Krankheit später ausbrechen kann als bei
genetisch befallenen Hunden, die zwei Kopien dieser Mutation haben.
Q. In Anbetracht der Tatsache, dass Träger ein geringes Risiko haben,
PLL zu bekommen, macht es nicht Sinn nur mit genetisch freien Hunden zu züchten?
A. Leider nein. Unsere Forschung hat ergeben, dass bei manchen
Rassen 40%-50% bereits Träger sind; alle diese Hunde aus der Zucht zu
nehmen würde die genetische Vielfalt dramatisch reduzieren, und könnte sehr
schädlich sein. Wir empfehlen, dass Züchter alle ihre potentiellen
Zuchthunde DNA testen lassen, und ihre besten Hunde weiter in der Zucht
einsetzen, was immer ihr PLL Genotyp sein mag. Dennoch, Träger und
befallene Hunde sollten nur mit freien Hunden verpaart werden und alle
Nachkommen sollten getestet werden; Träger sollten lebenslang beobachtet werden.
Q. Ich dachte immer, wenn ein Test für PLL verfügbar ist, dass wir es
vermeiden können, befallene Hunde zu züchten—und jetzt sagt man uns, dass
Träger, welche doch ein geringes Risiko haben von der Krankheit befallen zu
werden, auch in der Zucht eingesetzt werden sollten. Das wird doch sicherlich zu
mehr Trägern in der Population führen, wovon einige von PLL befallen sein
werden.
A. Ja, das stimmt. Dennoch, dadurch dass Träger nur mit freien
Hunden verpaart werden, werden keine genetisch befallenen Hunde mehr gezüchtet.
Ungefähr die Hälfte der Welpen aus einer Träger x Frei Verpaarung werden Träger
sein, aber diese Welpen haben nur ein geringes Risiko, von PLL
befallen zu sein. Wir schlagen nicht vor, dass Träger für immer eingesetzt
werden sollten, aber wir empfehlen, dass qualitätvolle Hunde in die Zucht
genommen werden sollten, ungeachtet ihres Genotyps. Wenn Träger nur mit
freien Hunden verpaart werden, hat jeder Welpe aus dieser Verpaarung eine 50%
Wahrscheinlichkeit frei von dieser Mutation zu sein und früher oder später wird
der beste Welpe der Nachzucht frei von der PLL Mutation sein. Mit diesem Hund
wird dann weitergezüchtet.
Q. Ist diese Information und Zuchtempfehlung die hier angeboten wird,
auf alle von PLL befallene Rassen anzuwenden?
A. Die Forschung von AHT
über PLL wurde hauptsächlich an Miniatur Bullterrier, Lancashire Heeler und, zu
einem geringeren Maß, an Tibetischen Terriern ausgeführt, weil wir die
meisten Proben von diesen Rassen hatten. Die Information, die wir zurzeit
haben, bezieht sich auf die oben genannten Rassen, aber es gibt keinen Grund zu
glauben, dass sich diese Information nicht auch auf die anderen Rassen anwenden
ließe. Da wir weiter DNA von Hunden mit der PLL Mutation testen
werden, werden wir mehr Daten über die Häufigkeit der PLL
Mutation und der Anzahl von befallenen, freien und Trägerhunden in den
verschiedenen Rassen sammeln und auswerten können. Wir werden selbstverständlich
rassespezifische Informationen veröffentlichen. Wann es möglich sein wird,
verlässliche Daten für jede Rasse zu entwickeln, hängt davon ab, wie viele
Hunde einer jeden Rasse getestet werden.
Q. Muss ein Tierarzt die Proben abnehmen, oder kann ich es selber
machen?
A. Der AHT wird die Proben aller Hunde testen, ob eine Tierarzt
oder der Besitzer den Abstrich gemacht hat. Jedoch verlangen manche
Rasseclubs, dass nur Tests von Hunden, deren Identität von einem Tierarzt
bestätigt wurde, anerkannt werden. Wir empfehlen, dass Sie sich deswegen mit
ihrem Rasseclub in Verbindung setzen.
Genetic Services, Animal Health Trust,
Lanwades Park, Kentford
Newmarket, Suffolk CB8 7UU
United Kingdom
Jedes an den Club übermittelte PLL-DNA-Testergebnis wird vom Club mit einer
Förderung in Höhe von 20€ unterstützt.
Voraussetzung dafür sind eine bestehende gültige Clubmitgliedschaft und eine
schriftliche tierärztliche Bestätigung, dass es sich beim getesteten Hund um das
in den Unterlagen angegebene Tier handelt (Microchipkontrolle vor Probenentnahme
und Übereinstimmung von Microchip/Name des Hundes/Probennummer). Am AHT Formular
gibt es einen Bereich, in dem der Tierarzt die Chipkontrolle bestätigen kann.
Bitte einfach das Antragsformular kopieren/scannen bevor es weggeschickt wird.
Um in
den Genuss der Förderung zu kommen, schicken Sie bitte eine Kopie oder einen
Scan des Testergebnisses und der tierärztlichen Identitätsbestätigung (beim AHT
eine Kopie/Scan des Formulars mit Tierarztbestätigung) zusammen
mit Ihrer Kontoverbindung an die
Zuchtwartin des Clubs.
Die Progressive Retina Atrophie (PRA; bedeutet "fortschreitender Netzhautuntergang") ist eine vererbbare, unheilbare Augenerkrankung in deren Verlauf die Retina (Netzhaut) des Auges angegriffen und zerstört wird. Die Netzhaut ist der Teil des Auges auf dem sich visuelle Eindrücke formieren und über den Sehnerv ans Gehirn weiter gegeben werden. Die PRA beginnt meist mit Nachblindheit und setzt sich dann weiter fort, erst in einer graduelle bis hin zur völligen Blindheit. In einigen Rassen beginnt dieser Prozess bereits im Welpenalter, in manchen allerdings erst, wenn der Hund bereits einige Jahre alt ist. Ein Punkt, der natürlich zum tragen kommt, wenn das betroffene Tier sich bereits weitervererbt hat. Vor allem im Alter zwischen drei und fünf Jahren ist ein vermehrtes Auftreten zu bemerken.
Ausgehen kann man davon, dass PRA nur ein Überbegriff von vielen
verschiedenartigen (verwandten) Augenerkrankungen ist, deren Gemeinsamkeit die
fortschreitende Zerstörung der Netzhaut sind.
Die meisten Formen der PRA sind rezessiv vererbt, das heißt beide Elterntiere
müssen Träger dieser Erkrankung sein, ohne selber daran leiden zu müssen.
Nach Mendel heißt das, sollte ein Träger, der selber nicht betroffen ist, mit
einem ebenfalls gesunden Träger gebart wird, die Nachkommenschaft sich
rein statistisch wie folgt aufteilt: 25 % der Nachkommen haben PRA, 50 % werden
zu Trägern (des rezessiven Gens) wie ihre Eltern und 25 % sind frei.
In etwa 80 verschiedene Hunderassen werden heutzutage mit der PRA in Verbindung gebracht. In jüngster Zeit lassen erfolgreiche Versuche mittels Gentests aufhorchen, die auch (gesunde) Träger als solche erkennen lassen. Der jetzige, einzige Weg ist ein (regelmäßiger) Augentest der betroffenen Hunde(rassen). Allerdings ergeben sich die Schwachstellen dieser Untersuchungen aus dem vorhergesagten. Erstens können nur erkrankte Tiere ausgeforscht werden und zweitens treten viele Erkrankungen erst nach geraumer Zeit auf, so dass man bei einer Untersuchung nur von einem IST - Zustand ausgehen kann. Allerdings werden verantwortungsvolle Züchter sicherlich Vorsichtwalten lassen wenn sie mit bereits bekannten betroffenen (Blut)linien ihrer Rassen züchten.
Betroffene Tiere sind zu meist in der Lage die Einschränkungen ihrer Krankheit mittels anderer Sinne zu kompensieren. Der Krankheitsverlauf ist ein sehr schleichender der dem Tier die Möglichkeit gibt andere Sinne (Gehör- und Geruchsinn) stärker auszubilden und einzusetzen, daher kommt es auch vor, dass oftmals die Besitzer dieser Hunde erst sehr spät die Erkrankung bemerken.